Автор: Исполнитель | 19 Декабря 2022

В России вводится расширенный неонатальный скрининг всех новорожденных на врожденные и наследственные заболевания. Цель - раннее выявление и своевременное начало лечения.

Ранее неонатальный скрининг проводился только на 5 заболеваний. В рамках расширенного обследования ребенка проверят еще на 31 заболевание, включая спинальную мышечную атрофию, врожденный иммунодефицит и большой спектр нарушений обмена веществ.

Процедура выглядит так: в возрасте 24-48 часов (для доношенного ребенка) и 7 суток (для недоношенного) у новорожденного берут кровь из пятки на тест-бланки. При определении высокого риска наличия заболевания новорожденный приглашается в медико-генетическую консультацию для дополнительной диагностики.

Болезни, которые призван выявлять скрининг - редкие, но от этого не менее серьезные. Вот почему так важно узнать об их наличии как можно раньше, чтобы последующее лечение было максимально успешным.